par LadyVortex » Mer Avr 06, 2016 2:55 pm
Pesé du matin : 63.8kg
Perte depuis le début du cycle : 2.3kg
Perte depuis le début du régime : 5.3kg
Ça y est je commence à me stabiliser!! Hier soir j'ai eu le kebab ^^
Aujourd'hui je ne travaillais pas, j'avais un rendez vous très important à l'hôpital Necker. Avant moi, mes parents on eu un fils qui est mort d'une maladie génétique à 5mois. Aujourd'hui je devais avoir les résultats pour savoir si j'étais porteuse du gène malade et si donc je risquais de ne jamais avoir de fils qui survivrai. Résultat obtenu, mes gènes sont complètement sain... C'est un véritable soulagement... Je pourrais avoir des enfants garçon sans risquer de les perdre bébé.
(Pour les intéressé, il s'agit de la maladie de Menkes. C'est un gène situé sur le chromosome X qui gère l'assimilation du cuivre dans l'organisme, qui ne fonctionne pas bien. Il est impossible de vivre si ce gène est abîmé. Les femmes, nous avons deux X donc même avec un malade, l'autre nous suffit. Pour les hommes qui sont en XY, ils n'en ont qu'un et ne peuvent donc survivre. En tant que femme, si l'un de mes X étaient malade, je risquais de le transmettre à mes enfants et donc de ne pas avoir de fils en bonne santé. J'ai lancé les démarche génétique il y a presque un an. Mais il fallait tout d'abord connaitre quelle malformation du gène a tué mon frère. Sans cela, impossible de me dépister. Or mon frère est décédé en 1988, qu'en reste il aujourd'hui... Pour mon bonheur, un médecin consciencieux avait prélevé un morceau de peau à son décès et l'avait envoyer dans un labo où il a été congelé et concervé 27ans. Ils ont pu dépister sa défaillance et la chercher chez moi. )
très bonne nouvelle, ça fait du bien de lire ça 
